Генетические исследования помогают своевременно выявлять мутации и другие изменения в структуре биологического материала мужчины и женщины.
Их назначают для оценки индивидуальной реакции пациента на препарат, в рамках пренатальной диагностики, для выявления передающихся по наследству заболеваний, установления родства и даже в целях профилактики.
Существует достаточно много показаний к проведению генетического анализа крови. Прежде всего они касаются репродуктивной области:
бесплодие неизвестного происхождения; повторные выкидыши, а также смерть ребенка в утробе;
наличие у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний; отставание в развитии.
| Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка) | 800 | до 5 суток |
| Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка) | 800 | до 5 суток |
| Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка) | 800 | до 5 суток |
| Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена) | 800 | до 5 суток |
| Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка) | 800 | до 5 суток |
| Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации A1075C (Ile359Leu) | 800 | до 5 суток |
| Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена) | 1500 | до 5 суток |
| Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala) | 800 | до 5 суток |
| Метионин синтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly) | 800 | до 5 суток |
| Метионин синтаза редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met) | 800 | до 5 суток |
| Ангиотензинпревращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins/Del (регуляторная область гена) | 2000 | 5 суток |
| Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met) | 800 | до 5 суток |
| Лактаза (LCT). Выявление мутации C(-13910)T (регуляторная область гена) | 1400 | до 5 суток |
| Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена) | 800 | до 5 суток |
| Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена) | 2200 | 5 суток |
| Витамин К редуктаза (VKORC1). Выявление мутации C(-1639)T (регуляторная область гена) | 800 | до 5 суток |
| Рецептор дофамина D2 (DRD2). Выявление мутации C2137T (Glu713Lys) | 2000 | 10 суток |
| Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации C430T (Arg144Cys) | 800 | до 5 суток |
| Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val) | 800 | до 5 суток |
| Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln) | 2200 | 5 суток |
| Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка) | 800 | до 5 суток |
| Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3). Выявление мутации С825Т (Ser275Ser) | 800 | до 5 суток |
| Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена) | 800 | до 5 суток |
| LOC727677 (LOC727677). Выявление мутации G(g.41686854)T (регуляторная область гена) | 2200 | 10 суток |
| Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu) | 800 | до 5 суток |
| Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln) | 800 | до 5 суток |
| Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp) | 800 | до 5 суток |
| Альдегиддегидрогеназа 2 (ALDH2). Выявление мутации G1510A (Glu504Lys) | 2300 | 5 суток |
| Рецептор ангиотензина II второго типа (AGTR2). Выявление мутации G1675A (регуляторная область гена) | 800 | до 5 суток |
| Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln) | 800 | до 5 суток |
| Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена) | 800 | до 5 суток |
| Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp) | 800 | до 5 суток |
| Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T(-786)C (регуляторная область гена) | 800 | до 5 суток |
| Интегрин бета-3 (бета субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro) | 800 | до 5 суток |
| Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации T704C (Met235Thr) | 800 | до 5 суток |
| Витамин К редуктаза (VKORC1). Выявление мутации T7481C (регуляторная область гена) | 1400 | 5 суток |
| Коннексин 26 (GJB2) (все мутации) | 2000 | 14 суток |
| Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n) | 2000 | 10 суток |
| Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков) | 2800 | до 5 суток |
| Актинин, альфа 3 (ACTN3). Выявление мутации C18705T (Arg577Ter) | 2000 | 7 суток |
| Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His) | 2000 | 7 суток |
| Алкогольдегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val) | 2000 | 7 суток |
| Бета-2-адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации G46A (Arg16Gly) | 2000 | 7 суток |
| Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена) | 800 | до 5 суток |
| Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser) | 2000 | 7 суток |
| Рецептор брадикинина B2 (BDKRB2). Выявление делеции-вставки 9 п.о. (нарушение структуры белка) | 1400 | 7 суток |
| Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His) | 2000 | 7 суток |
| Коллаген типа 5 альфа 1 (COL5A1). Выявление мутации C267T (регуляторная область гена) | 2000 | 7 суток |
| Катехол-О-метилтрансфераза (COMT). Выявление мутации G472A (Val158Met) | 2000 | 7 суток |
| Цитохром P450, семейство 4, субсемейство F, полипептид 2 (CYP4F2). Выявление мутации G1297A (Val433Met) | 800 | до 5 суток |
| Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO). Выявление мутации G(45+52261)A (регуляторная область гена) | 2000 | 7 суток |
| Ген гемохроматоза (HFE). Выявление мутации C187G (His63Asp) | 1400 | до 5 суток |
| Ген гемохроматоза (HFE). Выявление мутации A193T (Ser65Cys) | 1400 | до 5 суток |
| Ген гемохроматоза (HFE). Выявление мутации G845A (Cys282Tyr) | 1400 | до 5 суток |
| Интерлейкин 1A (IL1A). Выявление мутации C(-889)T (регуляторная область гена) | 1400 | 7 суток |
| Интерлейкин 1B (IL1B). Выявление мутации C3953T (нарушение синтеза белка) | 1400 | 7 суток |
| Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-597)A (регуляторная область гена) | 2000 | 14 суток |
| Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-572)C (регуляторная область гена) | 2000 | 14 суток |
| Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-174)C (регуляторная область гена) | 2000 | 14 суток |
| Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-550)C (регуляторная область гена) | 2000 | 10 суток |
| Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-221)C (регуляторная область гена) | 2000 | 10 суток |
| Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C4T (регуляторная область гена) | 2000 | 10 суток |
| Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C154T (Arg52Cys) | 2000 | 10 суток |
| Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G161A (Gly54Asp) | 2000 | 10 суток |
| Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G170A (Gly57Glu) | 2000 | 10 суток |
| Рецептор меланокортина 4 (MC4R) (все мутации) | 2000 | 14 суток |
| Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, дельта (PPARD). Выявление мутации A(-101-842)G | 2000 | 7 суток |
| Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, гамма (PPARG). Выявление мутации C68777G (Pro12Ala) | 2000 | 7 суток |
| Коактиватор 1 альфа-рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом, гамма (PPARGC1A). Выявление мутации G1444A (Gly482Ser) | 2000 | 7 суток |
| Транскрипционный фактор А митохондрий (TFAM). Выявление мутации G35C (Ser12Thr) | 2000 | 10 суток |
| УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена) | 1400 | 7 суток |
| Аполипопротеин E (ApoE). Выявление полиморфизма e2-e3-e4 | 2000 | 7 суток |
| АМФ-дезаминаза (AMPD1). Выявление мутации C34T | 2000 | 7 суток |
| Проколлаген а-1 (COL1A1). Выявление мутации G1245T | 2000 | 7 суток |
| Активность фермента теломеразы | 2000 | 10 суток |
| Длина теломерной последовательности | 2000 | 14 суток |
| Лактаза (LCT). Выявление мутации MCM6 C(-22018)T | 1400 | до 5 суток |
| Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка) | 800 | до 5 суток |
| Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка) | 800 | до 5 суток |
| Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (нарушение функции белка) | 800 | до 5 суток |
| Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка) | 800 | до 5 суток |
| Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена) | 1400 | до 5 суток |
| Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 G681A | 1300 | 7 суток |
| Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1 | 7100 |
|